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当代广西

广西启动出生缺陷救助试点项目

2016-12-14 16:56:23

作者:张若凡

来源:南国早报

广西启动出生缺陷救助试点项目,肉眼看不见的出生缺陷更需关注

14岁以下贫困患儿最高可获万元救助

国家卫生计生委妇幼司和中国出生缺陷干预救助基金会合作,在全国12个省区开展出生缺陷救助试点项目,广西是项目实施地区之一。2016年12月13日,记者从负责广西项目管理的广西壮族自治区妇幼保健院了解到,该项目已在广西启动,14岁以下的贫困出生缺陷患儿家庭可以获得最高1万元的经济救助

一张血片为夭折宝宝确诊

在多数人的认识里,六指、唇腭裂等肉眼看得见的缺陷才叫出生缺陷。实际上,还有很大一部分出生缺陷是无法用肉眼分辨的。

自治区妇幼保健院遗传代谢中心实验室副主任范歆介绍,在出生缺陷领域,肉眼可见的缺陷很多可以通过产前的超声等手段发现,也已经得到了较多的救助和较好的医疗保障。但是,还有一类出生缺陷是无法用肉眼辨识的,只有检测血液中的特定物质才能发现,被称为遗传代谢性出生缺陷。这类疾病尚未得到足够的重视,更缺少特定的救助资金和措施。不少孩子出生后不久就夭折了,家长都不知道是患了什么病。

近期,该院接诊了一名孕妇,她迫切想知道肚子里的这个孩子是否健康,因为她之前先后生过两个孩子,都夭折了,一个活了10多天,另一个活了3个多月,病因不明。

范歆说,听了该孕妇叙述的情况,医生高度怀疑之前夭折的两个孩子患有遗传代谢病,可是孩子已逝,无法确定到底是哪一种病。由于新生儿出生后都要采足跟血进行疾病筛查,于是医务人员找到了其中一个夭折的孩子出生时留存的血液样本。通过那张留存的血片,医务人员做了基因检测,发现孩子果然患有遗传代谢性疾病,是一种线粒体病。确诊后,再以此为依据,为该孕妇抽羊水进行检测,结果显示,肚子里的这个宝宝没有患病。这个接连遭遇不幸的家庭终于迎来了好消息。

2016年已筛查7万多名新生儿

另一些孩子则比较幸运,借助先进的筛查技术,他们的缺陷被及时发现。据介绍,该院2016年对7.1万多名新生儿进行了新生儿疾病筛查,有14个宝宝被确诊患有遗传代谢疾病,包括希特林蛋白缺乏症、苯丙酮尿症、原发性肉碱缺乏症等。

筛查出来的这些疾病,名字很生僻,发病率也很低,但是很多疾病只需要简单的治疗。比如减肥人士所熟知的“左旋肉碱”,已成为广泛应用的减肥营养补充品。实际上,对于患有原发性肉碱缺乏症的孩子来说,左旋肉碱是救命药。患有这种疾病的孩子只需要长期吃左旋肉碱,就能像正常孩子一样健康长大。

据了解,遗传代谢性出生缺陷通常要在儿童甚至新生儿期开始治疗,大多需要终身服药。不少药物不是常用药,未列入医保范围,所以这些患儿能够获得的报销额度非常有限。

鉴于上述现状,该项目针对遗传代谢性出生缺陷进行救助,主要分为两个部分,一是免费筛查,目前该院已经完成了5万人份的免费新生儿疾病筛查;二是对筛查出来的患儿和以前已确诊的患儿给予经济救助。

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哪些人可以得到救助(需同时满足以下4个条件)

1.0~14周岁(含)可临床诊断的遗传代谢性出生缺陷疾病患儿。

2.家庭经济困难。

3.诊疗费用的自费部分大于3000元。

4.患儿所在地区医保报销比例在90%以下。

资助标准

家庭自费3000元(不含)~5000元(含),资助标准为3000元;

家庭自费5000元(不含)~7000元(含),资助标准为5000元;

家庭自费7000元(不含)~1万元(含),资助标准为7000元;

家庭自费1万元以上,资助标准为1万元。

如何申请救助

南宁、来宾、贺州、百色、河池、玉林、梧州、北海、钦州9市辖区内符合条件的患者,到当地市级妇幼保健院咨询并协助办理救助手续。

柳州、桂林、崇左、防城港、贵港5市辖区内符合条件的患者,到当地市级妇幼保健院咨询,或到自治区妇幼保健院咨询、协助办理救助手续。

咨询电话

自治区妇幼保健院 李正 

0771-2860788/2860799

南宁市妇幼保健院 朱微微

0771-2434919

来宾市妇幼保健院 江春美

0772-4257591

贺州市妇幼保健院 董菲

0774-5297110

百色市妇幼保健院 黄碧珠 

0776-2837016

河池市妇幼保健院 雷健 

0778-2282375

玉林市妇幼保健院 戚耀东

0775-2091226

梧州市妇幼保健院 李梅

0774-3825636

北海市妇幼保健院 余海燕 

0779-2066590

钦州市妇幼保健院 梁梦 

0777-2392826

网站编辑:王军
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